El síndrome de down ocurre con un cromosoma extra. |
Científicos en Estados Unidos anunciaron que están un paso
más cerca de poder tratar trastornos originados por la presencia de un
cromosoma extra.
Los especialistas lograron "apagar" el cromosoma
extra en las células humanas que causa el síndrome de Down.
La investigación hecha en laboratorio, y publicada por la
revista Nature, podría llevar a desarrollar nuevos tratamientos para este
trastorno.
Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas,
incluyendo dos del sexo, lo que suma un total de 46 en cada célula.
Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21, en vez de dos.
Esto ocasiona síntomas como discapacidad para el aprendizaje
y un inicio temprano del mal de Alzheimer, así como un mayor riesgo de
afecciones de la sangre y defectos cardiovasculares.
La terapia genética, que utiliza genes para el tratamiento
de enfermedades, ha sido probada para problemas causados por un sólo gen
defectuoso. Pero hasta ahora la idea de poder "apagar" los efectos de
todo un cromosoma parecía estar fuera del reino de las posibilidades, incluso
en el laboratorio.
Ahora, científicos de la Escuela de Medicina de la
Universidad de Massachusetts han demostrado que -en teoría- esto es posible,
aunque llevaría décadas de estudio.
"Investigación fascinante"
Los investigadores lograron silenciar en laboratorio todo un cromosoma. |
Representación de la disposición
de los pares de cromosomas homólogas en una persona con síndrome de down.
El equipo liderado por Jeanne Lawrence insertó el gen
llamado XIST en células madre cultivadas en laboratorio de una persona con
síndrome de Down.
Este gen juega un papel en el desarrollo de una célula
normal, al inhibir uno de los dos cromosomas X presentes en los embriones
femeninos y garantizar que las hijas eviten una doble dosis de genes en el cromosoma
X.
Los experimentos demostraron que el gen podía apagar la
copia extra del cromosoma 21, ayudando a corregir los patrones inusuales de
crecimiento en las células.
"La investigación significa que tenemos una nueva
forma, ahora mismo, de estudiar las bases celulares para el síndrome de Down.
Esto podría ayudar a identificar fármacos para el trastorno", le dijo
Lawrence a la BBC.
"Al mismo tiempo, lo hemos hecho concebible. Esto no
quiere decir que necesariamente sea posible o efectivo, pues todavía necesita
ser probado. Pero sí es concebible que sólo puedas usar un gen para corregir la
'sobreexpresión' de todo el cromosoma. Esto hace que una terapia genética para
el síndrome de Down sea más concebible donde antes no lo era".
Al respecto, Carol Boys, directora ejecutiva de la
Asociación de Síndrome de Down de Reino Unido, comentó que se trataba de una
"investigación fascinante" de un equipo muy reputado.
"Los hallazgos pueden tener implicaciones serias para
futuros trabajos que tengan un beneficio real para las personas con síndrome de
Down", señaló.
"Nos queda mucho camino por delante para entender cómo
estos descubrimientos se pueden traducir en aplicaciones clínicas, pero podría
ser que sean de gran ayuda en la búsqueda de tratamientos convencionales para
algunos de los problemas de salud que afecta a las personas con el
síndrome".
Por su parte, Lucy Raymond, del departamento de medicina
genética de la Universidad de Cambridge, dijo que el grupo había demostrado una
importante prueba de concepto.
"Es un hito emocionante, pero este proceso está todavía
en una etapa (celular) muy temprana y no estamos de ninguna forma cerca de ver
que este procedimiento sea usado en el tratamiento de personas con síndrome de
Down".
Fuente: BBC Mundo