Hoy se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades
Poco frecuentes (EPOF) que afecta a más de 3 millones de argentinos. Ser
visibilizados es el mayor desafío contra su principal odisea que es el
diagnóstico temprano.
Las personas y las historias de vida siempre están por
delante de cualquier enfermedad. Y es por eso que los pacientes que sufren
alguna enfermedad que integra el grupo de las llamadas poco frecuentes (EPOF)
han tomado la iniciativa sobre sus propios destinos.
En el caso argentino, la intención de agruparse en el marco
de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), además de
humanizar los casos, tiene como objetivo poner en marcha un programa de
atención integral para personas con EPOF.
Son más de 3,2 millones los argentinos que sufren desórdenes
de este tipo, y quieren ser visibilizados para que se reconozcan sus derechos
como persona y como paciente.
La clave es implementar la Ley 26.689, promulgada hace dos
años y medio en nuestro país y que prevé la creación de un Plan de Asistencia
Integral que incluye centros de referencia, diagnóstico temprano, capacitación
médica y otros elementos clave.
Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF y miembro
fundador de la Asociación Argentina de Histiocitosis explica: "Urge la
reglamentación de la ley que dé lugar a su implementación, ya que es imperioso
contar con centros de atención de referencia, capacitación médica continua,
métodos de detección temprana y contención a los afectados y sus familias".
Las EPOF son las que afectan a un número limitado de
personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior a
1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético,
crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de
discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de
los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma
adecuada.
Según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS),
afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población. Al respecto el doctor
Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología
Infantil del Hospital Universitario Austral, "los afectados suelen padecer
una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades
sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias
irreversibles". El Programa de Asistencia prevé la creación de centros de
atención que cuenten con especialistas y recursos, así como actualización
médica para favorecer la detección temprana.
Rodríguez puntualiza: la reglamentación de la ley, a su vez,
debería contemplar la validación del listado con las más de 8 mil EPOF, que la
Federación ha realizado basándose en la reconocida institución internacional
Orphanet, ya que en la actualidad la falta de reconocimiento oficial de estas
patologías produce la judicialización de los casos.
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Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Más Vida
de Crohn & Colitis Ulcerosa, y secretaria de FADEPOF, puntualiza sobre el
costado emocional de este tipo de enfermedades.
"Alzamos la voz para que el sistema de salud nos tenga en cuenta y
reconozca los derechos como personas y pacientes. La implementación de la ley
es fundamental para la prevención de secuelas físicas, emocionales y sociales
en los pacientes, con las consecuencias segregatorias".
Asimismo, subrayó que desde FADEPOF "promovemos acciones
de cooperación entre los profesionales de la salud, la industria farmacéutica,
decisores gubernamentales y comunidad de pacientes, trabajando sobre una
plataforma común, compartiendo conocimiento y recursos para la generación de
una red médico-social a nivel nacional".
Hace más de dos años la buena noticia sobre la ley , hoy no
alcanza. La doctora María Inés Bianco, abogada especializada en salud y
discapacidad recuerda: "Al seguir la ley sin reglamentar, y sin ningún
paso en dirección al cumplimiento de su espíritu, los pacientes continúan a la
deriva, deben recurrir a la judicialización de su salud para acceder a
prestaciones básicas como estudios, medicación, rehabilitación y otros
componentes del tratamiento".
Gran número de obras sociales y prepagas niegan la cobertura
de las EPOF, ya que no están expresamente incluidas en el Plan Médico
Obligatorio (PMO), dado que no se ha creado un listado oficial de EPOF.
Diagnóstico rápido, ¡ya!
Amartino del Hospital Austral precisa el panorama sobre las
EPOC: El principal problema con las EPOF
es que sus síntomas suelen asociarse con las afecciones más comunes,
postergando el diagnóstico". En ese
sentido, la creación de Centros de Referencia permitiría ante la sospecha
derivar la consulta para que los especialistas puedan realizar un examen
exhaustivo y más rápido llegando así a un diagóstico diferencial. Y por
supuesto, enfatizar la realización de la pesquisa neonatal (test de la gota de
sangre del talón), que permite descubrir ciertos problemas metabólicos al nacer
a fin de tratarlos, ya que aunque es obligatoria en nuestro país, no se hace
siempre, y debería incluir más enfermedades congénitas".
Algunas de las EPOF representadas en FADEPOF son:
acondroplasia, angioedema hereditario, ataxias, cáncer de tiroides, cistitis
intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes
insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de
Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson,
enfermedades mitocondriales, enfermedades mixtas del tejido conectivo,
epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis lateral
amiotrófica, esclerosis múltiple, Fabry, fenilcetonuria, HHT, inmunodeficiencia
primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, lupus,
malformación de Chiari, miastenias gravis, mucopolisacaridosis tipo II y tipo
IV, narcolepsia, neurofibromatosis, Perthes, quistes de Tarlov, síndrome de
Apert, síndrome de Rett, talasemia y trastornos del crecimiento.
Hoy el Día Mundial
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es una
iniciativa de EURORDIS, una alianza no gubernamental integrada por
organizaciones de pacientes y personas individuales activas que trabajan sobre
estas enfermedades poco frecuentes en los países europeos, a los que cada vez
más continentes se van sumando.
La fecha elegida es el 29 de febrero, dada su
particularidad, ya que se da una vez cada cuatro años. Cuando no se trata de un
año bisiesto, se conmemora el 28 de febrero, como en este caso.
Hoy viernes 28 de febrero se realizará un evento en la Plaza
Fuerza Aérea Argentina, en la Ciudad de Buenos Aires. De 12 a 18 hs, junto a la
Torre Monumental (ex Torre de los ingleses).
Fuente: Infobae
