Pacientes o familiares cuentan cómo es la vida
y cuáles son las principales complicaciones que se deben afrontar cuando se
convive con una patología rara. Demoras en el diagnóstico, discriminación,
dificultades para acceder al tratamiento son algunas de las barreras que deben
sortear.
A los 47 años, Delia Meza decidió pedir una cita con el
especialista a partir del comentario de su primo quien sugirió que
"eso" que tenían en la familia podía tratarse de una enfermedad
genética. Fue así que concurrieron a la consulta y recibieron el diagnóstico de
enfermedad de Fabry, tanto ella como sus cuatro hijos y uno de sus nietos.
La enfermedad de Fabry se caracteriza por producir dolor en
pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones
cutáneas y trastornos en la sudoración que generan sofocones e intolerancia a
las altas temperaturas, condición que se exacerba con el ejercicio, el calor o
la fiebre. Su incidencia es de 1 cada 40.000 personas y si bien en la Argentina
se estima que hay más de mil enfermos, a la fecha apenas unos 200 tienen
diagnóstico efectivo.
Esta patología pertenece a las llamadas "enfermedades
poco frecuentes" (EPoF), un conjunto de más de 8.000 patologías cada una
de las cuales presenta una prevalencia inferior a un paciente por cada 2.000
habitantes.
La EPoF, en general, son de origen genético, crónicas,
degenerativas y discapacitantes, y afectan a cerca del 8 por ciento de la
población, lo que arroja una cifra en nuestro país superior a las 3 millones de
personas.
En cuanto a la enfermedad de Fabry, el doctor Hernán
Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y jefe de
Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, describe que se
caracteriza por la acumulación patológica de una sustancia (GL3) en los
lisosomas de las células, lo que a largo plazo puede perjudicar el normal
funcionamiento del corazón, riñones y el cerebro, entre otros órganos,
incrementando el riesgo de padecer insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio,
insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares.
Esta condición afecta enormemente la calidad de vida de los
pacientes y, si no es detectada y tratada, reduce significativamente la
expectativa de vida.
"Todos en mi familia hemos recorrido innumerables
consultorios médicos desde la infancia en los que solo nos decían "este
chico no tiene dolor, está mintiendo", y confundían nuestros síntomas con
los de otras enfermedades más conocidas. De hecho mi hermano murió a los 54
años rodeado de cardiólogos, neurólogos y nefrólogos que no entendían por qué
no reaccionaba a ningún tratamiento, porque desconocían la existencia de la
enfermedad de Fabry", manifiesta hoy Meza con visible resignación.
"Al enterarme de mi enfermedad sentí alivio, porque
finalmente sabía lo que tenía, también miedo, porque es una afección que mata
en la cuarta o quinta década de la vida, pero también cierta esperanza, porque
me informaron que había un tratamiento", reveló Delia.
El tratamiento consiste en el manejo y el control adecuado
de los síntomas y en la terapia de reemplazo enzimático, que es aquella que
sustituye la enzima deficiente e impide la acumulación anormal de las células,
consignó Amartino.
"Es muy importante para nosotros tener acceso al
tratamiento ya que en eso nos va la vida. Conseguir un certificado de
discapacidad es crucial para tener garantía de recibir la medicación, ya que
las obras sociales ponen muchas trabas al momento de aprobar su entrega",
completó Delia.
Sospecha de abuela
Verónica Elisa Alonso, actual presidente de la Asociación
Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), recordó lo vivido con su hijo Patricio
hasta que recibió un diagnóstico a los tres años de edad.
"Si bien la primera persona que sugirió que sea visto
por un experto en oído fue su maestra del jardín de infantes, los médicos de
esa especialidad no sospecharon nada y tuvo que ser su abuela la que diera el
signo de alerta afirmando que podía padecer lo mismo que un primo mío. Así que
acudimos a un neurólogo, quien confirmó el diagnóstico de síndrome de Hunter o
MPS II", expresó.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías de
origen genético de diferente presentación clínica y distintos grados de
gravedad. En su conjunto se estima que afectan a 1 de cada 10.000 a 25.000
recién nacidos y es considerada también una EPoF.
"Como las MPS son enfermedades de acumulación de
mucopolisacaridos en las células del organismo debido a la deficiencia de
alguna de las 11 enzimas específicas, necesitan tiempo para comenzar a mostrar
sus manifestaciones. Si bien al nacer estos pacientitos parecen sanos, existen
algunos signos tempranos como la presencia de hernias (umbilicales o
inguinales) o manchas violáceas atípicas en la espalda, o luxación de caderas,
que pueden alertar al pediatra", precisó el doctor Norberto Guelbert,
médico especialista en Pediatría y en Genética Clínica, jefe de la sección de
Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de Córdoba.
"Llegando a la mitad del primer año de vida, aparecen
otros síntomas como las secreciones nasales y respiración bucal, ronquido
cuando duermen, otitis recurrentes, abultamiento del abdomen por el
agrandamiento del hígado y del bazo y la presencia de una giba en la espalda,
que se observa al sentarlo", agregó el especialista.
"Con el paso del tiempo, los síntomas son más marcados:
engrosamiento del cabello que se hace abundante, cejas gruesas, contractura en
flexión de las diferentes articulaciones y compromiso de la talla, en algunas
MPS. Otras cursan con opacidad corneal y retraso mental", añadió Guelbert.
Para el abordaje de las MPS se necesitan cerca de diez
especialistas, entre ellos neurólogos, endocrinólogos, neumonólogos,
cardiólogos, traumatólogos, otorrinolaringólogos y oftalmólogos.
La enfermedad se origina por la falta de producción de una
enzima, lo cual genera acumulación de unas sustancias tóxicas (llamadas GAGs)
en casi todos los tejidos del organismo y compromete múltiples órganos y
sistemas. Afortunadamente, algunos tipos de MPS (el I, II, IV y VI) poseen
tratamiento en base a una terapia semanal de reemplazo enzimático por vía
endovenosa.
Incertidumbre
A pesar de que Alejandra Menéndez es la tercera generación
con angioedema hereditario (AEH) en su familia, recibió el diagnóstico correcto
recién a los 25 años, 17 años después de la aparición de los primeros síntomas.
"Me tocó recorrer un complejo laberinto hasta llegar al
diagnóstico, pasé por una innumerable cantidad de especialistas y estudios
costosos, totalmente innecesarios. Fue un periodo de mucha incertidumbre, de la
soledad del desconocimiento y de la tristeza de no encontrar respuestas. Algo que
suele ser un común denominador en las enfermedades poco frecuentes",
manifiesta Alejandra Menéndez, paciente con AEH y presidente de la Asociación
Argentina de Angioedema Hereditario (AEH Argentina).
"Cuando llegué al diagnóstico fue como haber conseguido
un mapa de ruta en el desierto. Sentí un gran alivio y más allá de que el
camino a seguir era dificultoso, empezaba a tener la posibilidad de saber en
dónde estaba parada", contó Alejandra.
El AEH es una EPoF de origen genético, que debido a la
deficiencia de una proteína (llamada proteína plasmática C1 inhibidor) puede
llegar a manifestarse con episodios de hinchazón (edemas) severos y dolorosos
-de aparición espontánea- en la piel. Generalmente se presenta en manos, rostro
y pies, en el tracto gastrointestinal y en la laringe. En este último caso,
conlleva riesgo de muerte por ahogo, por lo que disponer (tanto el propio
paciente como las guardias médicas y ambulancias) de la medicación adecuada es
fundamental para enfrentar estos episodios de crisis.
Según explicó el doctor Daniel Vázquez, médico especialista
jerarquizado en Alergia e Inmunología y miembro titular de la Asociación
Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC), "el AEH tiene una
prevalencia de entre 1 en 10 mil y 1 en 50 mil personas. En la Argentina
estimamos que más del 60 por ciento de los pacientes que sufre esta patología
está aún sin diagnóstico. Afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual, y
presenta un 13 por ciento de mortalidad, que es cuando se produce un edema de laringe".
"Las personas con AEH no sabemos cuándo vamos a tener
un episodio ni cuán severo va a ser, por lo que vivimos siempre en alerta, en
riesgo constante, con mucho temor y ansiedad. Durante los episodios agudos
graves estamos imposibilitados de realizar cualquier tipo de actividad, ya sea
por el severísimo dolor o por el grado de desfiguración que producen las
hinchazones o edemas", describió Alejandra, quien hizo hincapié en que
"aquellos pacientes que no acceden a los tratamientos y que por lo tanto
deben soportar las 48 o 72 horas que duran los episodios hasta que remiten, ven
seriamente comprometida su productividad y sus actividades".
De acuerdo con el doctor Vázquez, "el mayor problema es
que existe un gran desconocimiento médico sobre el AEH y en las guardias suele
confundirse con episodios de alergia, picaduras de insectos, sobre todo en
aquellos pacientes no diagnosticados y sin antecedentes familiares".
"Si bien hoy en la Argentina contamos con terapias de
primera línea para el tratamiento de las crisis agudas, lamentablemente al no
sospechar la presencia de la enfermedad, se los trata para otra cosa con
medicaciones a las cuales el paciente no responde, poniendo en riesgo su
vida", advirtió el profesional.
Moretones
Para María Soledad Castillo, todo comenzó cuando empezó a
notar que su hijo Rodrigo, de cuatro años, presentaba moretones de la noche a
la mañana sin ninguna explicación. Luego de la consulta al pediatra, numerosos
análisis y de su derivación a un hematólogo, Rodrigo debió pasar por un sinfín
de estudios, incluyendo una punción de médula ósea, hasta que arribaron al
diagnóstico de enfermedad de Gaucher, otra EPoF. Inmediatamente le hicieron los
estudios a su hermana, Morena, de solo dos años de edad, quien también dio
positivo.
La enfermedad de Gaucher es una afección genética
hereditaria del grupo de las enfermedades lisosomales. Se estima que afecta a 1
cada 40.000 personas. Se caracteriza por la acumulación de depósitos,
principalmente en el hígado, bazo, y huesos, que el organismo no puede
metabolizar a causa de la deficiencia de una enzima (la glucocerebrosidasa).
Entre sus principales síntomas se destaca un considerable
agrandamiento del bazo y del hígado y dolor óseo grave y debilitante, originado
por una disminución en la densidad del hueso, lo que puede generar
osteoporosis, fracturas e interferir en el crecimiento del niño; también suele
producir anemia o fatiga, y sangrados y hematomas debidos a la falta de
plaquetas.
"Recibir el diagnóstico de Rodrigo fue difícil, pero el
de Morena fue tremendo, ya que con Rodri veníamos viendo su deterioro: al
momento de su diagnóstico era un nene con un cuerpo que mostraba los signos de
una enfermedad muy grave, pero More no; ella era una nena gordita, sana. Cuando
nos enteramos nuestras vidas quedaron devastadas", confesó Soledad.
"A las pocas semanas del diagnóstico, Morena comenzó
con las crisis de dolor óseo, que se presentaban de repente, a cualquier hora,
y el dolor era tan fuerte que ella solo pedía que le cortaran el brazo o la
pierna (dependiendo del lugar afectado en el momento). Nosotros sabíamos que no
podíamos hacer nada, solo contenerla y esperar a que se le pase", sostiene
con mucha angustia su mamá.
"Si bien todavía no existe cura, disponemos de dos
abordajes terapéuticos para mejorar los síntomas de los pacientes: una terapia
de reemplazo enzimático, que sustituye la deficiencia de la enzima deficitaria
y una que reduce la producción de los depósitos. Detectados tempranamente, los
pacientes muestran una muy buena respuesta a estos tratamientos", refirió
Guelbert, quien también es director del Centro Privado Metabólico (CePriMet) de
Córdoba.
Fuente: La Prensa
