Contribuir a poner en marcha una adecuada vigilancia
epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias,
mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y
promover el desarrollo de investigaciones.
Fuente: Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes
(FADEPOF)
- En el marco del Día Mundial de las
Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora el próximo miércoles 28
de febrero, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
advirtió que las patologías encuadradas en esta categoría son cerca de 8 mil y
que muchas personas que padecen alguna de ellas desconocen que se trata de una
EPOF.
- Paralelamente, FADEPOF anunció la realización de un registro nacional para
contribuir a poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar
la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de
los servicios de salud y atención al paciente, y promover el desarrollo de
investigaciones.
Extrapolando estadísticas
internacionales de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que refieren que
el 8% de la población padece alguna de las 8 mil enfermedades poco frecuentes
(EPOF) descriptas, en nuestro país, según los valores poblacionales
actualizados del INDEC1, a la fecha 3.500.000 personas estarían afectadas por
alguna de estas patologías, ecuación que en promedio habla de 1 de cada 13
individuos y de 1 de cada 3 ó 4 familias.
Sin embargo, muchas personas, e inclusive los propios
médicos, cuando se enfrentan a alguna de estas enfermedades no las reconocen
como dentro de las categorías de ‘poco frecuentes’ o ‘raras’’ cuando en
realidad sí lo son. Son enfermedades que tienen en común una serie de
situaciones como la de atravesar una ‘odisea diagnóstica‘, lo que se traduce en
un número elevado de visitas médicas hasta llegar a un diagnóstico certero;
escasos profesionales especializados y la dificultad para localizarlos dentro
del sistema de salud; la afectación significativa de su calidad y/o expectativa
de vida; y dificultades en el acceso a los tratamientos terapéuticos curativos
o paliativos que contribuyan a controlar o detener el avance de la enfermedad o
a la mejora de sus síntomas, en aquellos casos en que sí se dispone de alguna
terapia.
Por este motivo, la Federación Argentina de Enfermedades
Poco Frecuentes (FADEPOF), en pleno marco del Día Mundial de las EPOF que se
conmemora este miércoles 28 de febrero, presentó oficialmente en sociedad la
creación de un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (RENEPOF), un
instrumento clave de reconocimiento internacional que tendrá por objetivo
aumentar el conocimiento, poner en marcha una adecuada vigilancia
epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias,
mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y
desarrollar investigación clínica.
“El RENEPOF constituye un relevamiento de base poblacional
de personas afectadas por estas enfermedades a nivel nacional, de uso
administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de
información brindada por 3 fuentes: profesionales de la salud, pacientes y/o
sus representantes/cuidadores. Todos aquellos que padezcan una enfermedad poco
frecuente (o ‘rara’), con diagnóstico certero o presuntivo, pueden completar
sus datos ingresando en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar “, afirmó Inés
Castellano, presidenta de FADEPOF.
La colaboración de estos 3 niveles de fuentes se ha basado
en las recomendaciones sobre buenas prácticas para el desarrollo de registros
de pacientes con EPOF de la Plataforma de Registro de Enfermedades Raras en
Europa (EPIRARE) y de la ONG Enfermedades Raras en Europa(EURORDIS), que
especifican que los datos brindados directamente por los propios pacientes y/o
sus familiares o representantes legales en el proceso de registro -junto con
los datos informados por profesionales de la salud- contribuyen a la integridad
de la detección de casos2, y a mejorar la robustez, amplitud y calidad de los
registros3.
En opinión de la Lic. Luciana Escati Peñaloza, directora
ejecutiva de FADEPOF, “especialmente se ha demostrado que los registros de
pacientes de EPOF son un factor determinante para una investigación
traslacional exitosa en el campo de las enfermedades poco frecuentes: registros
bien implementados y organizaciones activas de pacientes, aumentan
considerablemente la probabilidad de desarrollar un tratamiento para las
enfermedades en cuestión”.
“Además, la recopilación abarcativa de datos de pacientes
facilita la creación de estándares de atención y mejora dramáticamente el
manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas
terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier
política sólida sobre EPOF agregó.
Argentina, hasta la actualidad, no cuenta con datos
epidemiológicos que determinen la cantidad de enfermedades poco frecuentes
descriptas en el territorio nacional, ni datos sobre incidencia por cada una de
las entidades, como tampoco el relevamiento de los centros de atención
especializados a nivel federal pese a que todo esto está contemplado y previsto
de llevar adelante en la Ley Nac. 26.689 de “Cuidado integral de la Salud de
las personas con enfermedades poco frecuentes”, reglamentada por el Decreto
794/2015. Dicha ley les otorga a las personas con EPOF algunos beneficios que
muchas veces son desconocidos por el propio paciente y terminan no siendo
exigidos.
En el pasado reciente, desde FADEPOF realizaron una prueba
piloto a través de la implementación de una encuesta en formato electrónico y
de acceso libre vía internet, con el objetivo de recabar información sobre el
estado de situación de la población con EPOF en nuestro país.
Con los datos registrados entre el 28 febrero y el 31 de diciembre
del 2016, se realizó un estudio de tipo descriptivo,
denominado“Dimensionamiento de Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina:
Resultados para una encuesta pública 2016/2017, FADEPOF – Análisis descriptivo”
“A partir de las respuestas de 800 participantes (pacientes/
familiares y/o allegados), se pudo acceder a una primera aproximación sobre la
situación de las EPOF en nuestro país y funcionó como trampolín para el
lanzamiento oficial del RENEPOF, un proyecto mucho más ambicioso y abarcativo”,
subrayó Inés Castellano.
Para la definición de la estructura de los ‘elementos de
datos comunes’ a recopilar en el RENEPOF, se tomaron las mejores prácticas
consensuadas, probadas y validadas por el Instituto Nacional de Salud de los
Estados Unidos (NIH), el Centro Nacional de Ciencias Traslacionales Avanzadas
(NCATS), el Repositorio de Datos del Registro Global de Enfermedades Raras
(GRDR)® otros estándares internacionales establecidos por la Plataforma Europea
de Registros de EPOF (EPIRARE), ORPHANET EURORDIS4 y el Instituto de Salud
Carlos III, de EspañaLa adopción de dichos elementos de datos comunes tiene el
objetivo principal de promover la recopilación de información de acuerdo con
las especificaciones estandarizadas internacionalmente, que permiten la
interoperabilidad de los datos y la comparabilidad de los indicadores con otras
fuentes locales o de otros países y/o regiones, estableciendo un diálogo a
nivel global sobre evidencia más amplia de cada una de las EPOF.
Características del Registro
Para prevenir el acceso no autorizado, mantener la precisión
de los datos y asegurar el uso correcto de la información, el Registro
implementa medios físicos, electrónicos, informáticos administrativos y
procedimientos de seguridad para resguardar y asegurar los Datos Personales que
recopila conforme la Ley 25.326 de Argentina. En ningún caso se comercializará
la base de datos, sino que su único fin es de interés sanitario.
Para ingresar al RENEPOF, el sistema le solicitará la
gestión de alta como usuario de la persona que está brindando los datos
(médico, paciente o representante/cuidador), debiendo aceptar los términos y
condiciones del Registro, las políticas de privacidad y un consentimiento
informado.
A cada persona se le asignará un identificador único para
facilitar el enlace de los datos y evitar la duplicación de entradas; siguiendo
los estándares internacionales, los datos serán anónimos, garantizando la
privacidad de la información filiatoria, resguardándolos por separado de los
datos clínicos, bajo un doble proceso de seguridad.
Si los datos del usuario que ya se ha registrado cambian,
éste podrá revisar, modificar, eliminar y actualizar su perfil de usuario en el
momento en que lo desee. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos
brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra
persona que no sea el propio usuario.
Utilización de la información recabada
La información recopilada en el RENEPOF permitirá contar con
los siguientes datos sobre nuestro país:
a) un listado de
las EPOF.
b) un Mapa de
Recursos Especializados en EPOF (por enfermedad y localidad / provincia).
c) un Registro de
Personas interesadas en participar de Investigación en EPOF.
d) propuestas de
protocolos de derivación a nivel federal, relacionado por patologías y centros
de atención especializados.
e) un listado de
tratamientos por EPOF, detallando los que se comercializan en Argentina o
ingresan por RAEM.
f) un listado de
vinculación por EPOF y dificultades de largo plazo.
g) evidencia
epidemiológica que permita la generación de prevalencia nacional para ser
implementada en Orphanet Argentina.
A su vez, el Registro brindará reportes sobre estadísticas
de consulta pública, que en ningún caso contendrán datos personales de los
usuarios, es decir, los datos se manejarán de forma absolutamente anónima.
Dichos reportes estadísticos tienen el propósito de:
i) Analizar y elaborar políticas socio-sanitarias para las
EPOF basadas en el conocimiento de la prevalencia, distribución y necesidades
de los usuarios registrados.
ii) Implementar un sistema de vigilancia de las EPOF en
Argentina mediante los indicadores que surjan del análisis de los datos del
registro.
iii) Promover el desarrollo de investigación en EPOF a nivel
nacional.
iv) Mejoran la calidad de la información sobre cada una de
las EPOF registradas, con el fin de aumentar la sospecha y diagnóstico.
La convocatoria también incluye a las distintas
organizaciones y grupos de pacientes de todo el país, ya que el registro
incluirá aquellas ONG relacionadas a las distintas patologías a las que las
personas puedan acudir en busca de orientación y contención.
Para la confección del RENEPOF, FADEPOF contó con la
colaboración de la organización sin fines de lucro ‘APORTES de GESTION para el
Tercer Sector’ y el desarrollo técnico de la empresa ‘Red Hat Argentina’,
especializada en consultoría de informática y código abierto.
Clasificación de las EPOF
Según la clasificación del portal internacional sobre
enfermedades raras ‘Orphanet’[11], se incluyen dentro de ésta categoría todas
aquellas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes, abarcando
desde enfermedades poco frecuentes inmunológicas, cardíacas,
gastroenterológicas, neurológicas, quirúrgicas abdominales, hepáticas,
respiratorias, urogenitales, torácicas quirúrgicas, de la piel, renales,
oculares, endócrinas, hematológicas, trastornos de succión o deglución, errores
innatos del metabolismo, anomalías raras del desarrollo durante la
embriogénesis, enfermedades sistémicas y reumáticas, enfermedades
odontológicas, enfermedades del sistema circulatorio, de los huesos,
otorrinolaringológicas, infertilidad rara, enfermedades neoplásicas,
enfermedades infecciosas, ginecológicas y obstétricas, alérgicas, enfermedades
maxilofaciales quirúrgicas, intoxicaciones raras, trastornos teratológicos,
malformaciones cardíacas, enfermedades genéticas raras y enfermedades
reumatológicas raras de la infancia.
Solo por citar un puñado, estamos hablando de enfermedades
como la Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Lupus, Miastenia Gravis,
Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Rett, Esclerodermia y Reynaud, Angioedema
Hereditario, Neurofibromatosis, Síndrome de Turner, Fenicetoniria,
Leucodistrofias, Hipertensión Pulmonar, Esclerosis Tuberosa, Pubertad precoz,
Insuficiencia o Disfunción Hipofisaria, Inmunodeficiencia primaria, Cáncer de
Tiroides, Enfermedad de Stargardt, Enfermedad de Huntington, Talasemia Mayor o
también llamada Anemia del Mediterráneo, Epidermolisis Bullosa, Enfermedad de
Crohn, Colitis Ulcerosa, Acromegalia, Cushing, Diabetes Insípida Central,
Mucopolisacaridosis, Síndrome de Noonan, Ataxias, Síndrome de Apert, Fiebre
Mediterránea Familiar, Uveítis y otras inflamatorias autoinmunes oculares,
Enfermedad de Wilson, Pompe, Mal de Chiari, Quiste de Tarlov, Síndrome de
Marfan, Síndrome de Behcet, Ehlers-Danlos, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedad
de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Goldenhar, Retinosis Pigmentaria,
Glucogenosis Hepáticas, Disfonia Espasmódica, Epilepsias Refractarias, Síndrome
de Cantu, Pénfigo y Amiloidosis, entre otras.
Datos del registro para pacientes
Entre muchos otros datos, el registro de pacientes con
diagnóstico certero o presuntivo de alguna EPOF al que se puede ingresar a
través del sitiowww.pocofrecuentes.org.ar, solicita la siguiente información
personal:
- nombre y apellido
- sexo
- documento de identidad
- fecha y lugar de nacimiento
- lugar de residencia
- teléfono y dirección de mail
- si tiene cobertura de salud
Luego, en el
apartado de datos sobre la enfermedad, se debe completar el tipo de enfermedad,
fecha, tipo y lugar de diagnóstico, nombre, apellido y especialidad de su
médico, y se solicita también que
acompañe copia de un estudio en el que se especifique el diagnóstico de
la enfermedad que se está registrando.
Se realizan también preguntas sobre la fecha de aparición de
los primeros síntomas y se le pide que describa los principales síntomas
asociados a la EPOF.
A su vez, el registro consulta sobre la historia familiar,
ya que muchas de estas patologías poseen un componente hereditario, y sobre
aspectos vinculados a su tratamiento, como el Centro donde se atiende, el tipo
de medicación que le indicaron y los datos de su médico actual.
Finalmente, se lo consulta sobre las dificultades a largo
plazo vinculadas a la enfermedad y si eventualmente estaría dispuesto (o si ya
lo ha hecho) a participar en investigaciones clínicas.
Acerca de FADEPOF
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes
(FADEPOF) es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) sin fines de lucro.
Surge como espacio de trabajo en junio de 2011 y fue constituida formalmente en
diciembre de 2013. Actualmente, cuenta con la participación de 63 miembros
entre organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares de diversas
enfermedades poco frecuentes (EPOF). Trabaja a nivel nacional y en alianzas
regionales y mundiales, representando y apoyando a las comunidades de personas
–y entorno familiar y social-.
FADEPOF es miembro fundador de la Alianza Iberoamericana de
Enfermedades Raras (ALIBER) y de la Red Hermanos Aliados con Enfermedades Raras
en Latinoamérica (HACER.LA). Se ha unido como miembro pleno a la Alianza
Internacional de Organizaciones de Pacientes (IAPO), como también a la Red Rare
Diseases Internacional (RDI). Y es fundadora de BIORED SUR. Posee lazos
estrechos con EURORDIS, Rare Commons y Rare Connect, entre otros.
Los interesados pueden contactarse a través del sitio web de
FADEPOF www.fadepof.org.ar, por la página de Facebook
https://www.facebook.com/fadepof o por e-mail a info@fadepof.org.ar
Fuente: Intramed
