En el mundo hay identificadas 8 mil de estas patologías de
baja prevalencia y se estima que en la Argentina 3,5 millones de personas
padecen algunas de ellas. "La característica compartida es el peregrinar
por el diagnóstico y la búsqueda del especialista que sepa llevar el
caso", contó una mamá a Infobae.
"Que sea con salud", suelen desear las abuelas
ante la noticia de un embarazo reciente. Sin dudas, se trata de un valor cuyo
coste es incalculable: la buena salud no se compra ni con todo el oro del
mundo. Y muchas veces se nace sin ella.
En el mundo, una cada dos mil personas nacen con lo que se
conoce como una enfermedad poco frecuente (EPOF). También llamadas
"raras", son las que se producen con escasa frecuencia en la
población en general. En la Argentina, al igual que otros países, entre el 6 y
el 8% de la población tiene alguna EPOF, lo que se traduce en alrededor de 3,5
millones de personas.
El el Día Mundial de las EPOF 2019, Infobae recopiló los
testimonios de tres padres que a diario conviven con tres de las ocho mil
patologías de este tipo reconocidas en todo el mundo.
Luciana Escati Peñaloza es la mamá de Juana, quien posee
Enfermedad de Crohn. La joven, que hoy tiene 19 años, llegó al diagnóstico a
los ocho, luego de más de un año de peregrinar por diferentes especialistas.
Su lucha, que lamentablemente es la de muchos, la llevó a
crear la Fundación Más Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa, que además
preside.
"Juana empezó con lo que hoy sabemos que son los
síntomas extraintestinales de la enfermedad, que fue la inflamación en un
tobillo. En una consulta de guardia nos dijeron que era un esguince y le
inmovilizaron el pie, pero como el dolor no cedía consultamos a varios
traumatólogos". Así comenzó la mujer a describir a Infobae el periplo de
médicos que recorrieron con la niña. "Los traumatólogos no encontraban
nada, pero como tampoco podían justificar esa inflamación nos derivaron a un
reumatólogo con la sospecha de artritis idiopática juvenil", continuó
relatando Luciana.
Fue luego de que la vieran varios especialistas que
comenzaron a medicarla que, a los seis meses, esa medicación hiciera eclosión
en su sistema digestivo, que es lo que en verdad estaba afectado. "Me
acuerdo que estábamos de vacaciones en Brasil y Juana me llamó desesperada al
baño y casi me muero", contó la mujer. La sangre en el inodoro luego de
que la pequeña hiciera sus necesidades la alarmaron y una amiga farmacéutica
que vacacionaba con la familia le recomendó suspender la medicación, pensando
que las drogas habrían dañado la flora intestinal y ocasionado esa diarrea.
A los tres días volvieron a Buenos Aires y visitaron a la
reumatóloga, quien desorientada por la nueva sintomatología los derivó a un
gastroenterólogo. Y allí se inició un nuevo peregrinar, que terminó con una
consulta con la médica gastroenteróloga Marina Orsi, que al ver todos los
estudios indicó uno más y, resultados en mano, los citó a los dos días en su
consultorio.
"Juana estaba anémica, no podía con su cuerpo, mi hija
se había transformado en una nena que no sonreía", confió Luciana.
"Hay que devolverle la sonrisa y la dignidad a esta nena", fue la
frase que le dijo Orsi y que esa mamá, que esperaba una devolución empática de
parte de un médico desde hacía más de un año, aún hoy se emociona al recordar.
"Salimos de esa segunda consulta con el diagnóstico de colitis
indeterminada (porque había síntomas comunes de Crohn y colitis ulcerosa) y nos
explicó que con el tiempo veríamos en cuál de las dos evolucionaría y una
batería de diez medicamentos que Juana tenía que tomar todos los días".
De a poco la niña logró a estabilizar su enfermedad y volvió
a tener una vida "relativamente normal".
Luciana, que además es directora ejecutiva de la Federación
Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), explicó que luego de
cambiar muchas veces de medicación hoy Juana utiliza un medicamento biológico
que se autoinyecta una vez a la semana. Cuando está en una etapa de brote
determinados alimentos irritan su intestino y debe suspenderlos
momentáneamente, pero en líneas generales su dieta no tiene mayores
restricciones.
"Desde la fundación, uno de nuestros mayores desafíos
es promover el conocimiento sobre la Enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa y la
colitis indeterminada, llamadas en su conjunto 'Enfermedad Inflamatoria Intestinal'
(EII). Si bien en nuestro país pertenecen a las enfermedades denominadas como
poco frecuentes, revisten gravedad si no se la diagnostica y tratan
adecuadamente, además tienen un impacto significativo en la calidad de vida de
los pacientes -detalló Luciana-. Al ser enfermedades que presentan síntomas
similares a otras afecciones digestivas, como el Síndrome de Colon Irritable,
existe cierta confusión a la hora de diferenciarlas. Esto puede llevar a una
demora o equivocación en el diagnóstico y, por consiguiente muchos pacientes no
mejoran su cuadro clínico a causa de recibir un tratamiento ineficiente o
inadecuado".
El común denominador en la mayoría de estos cuadros es el
"peregrinar por el diagnóstico y la búsqueda del especialista que sepa
llevar el caso". "Muchos debemos en paralelo lidiar con las
dificultades por acceder a la medicación", agregó.
"Hoy Juana está por comenzar su segundo año de
universidad (está haciendo el CBC para arquitectura, luego de un cambio de
carrera el año pasado), tiene un trabajo part time y lleva una vida lo más
normal posible", resumió su mamá.
Los síntomas de la EII no sólo en muchos casos son motivo de
vergüenza, sino que el aumento en la frecuencia o urgencia evacuatoria, la
diarrea persistente por más de cuatro semanas, el dolor abdominal, moco y/o
sangrado en las heces, las lesiones perianales, la fiebre y/o los vómitos,
afectan al 30% de los pacientes en su carrera profesional, oportunidades de
ascenso, sus ingresos y/o posibilidades económicas. Así como cerca del 40%
deben interrumpir sus actividades diarias a causa de estos síntomas.
"Siempre digo que ante la contundencia de ver a una
persona en silla de ruedas, pocos se atreverían a cuestionar cuál es su
discapacidad o cuáles son los 'apoyos' que la persona necesita para acceder a
la igualdad de oportunidades en la vida. Sin embargo, la realidad es muy
adversa para las personas con enfermedades viscerales como el caso de la EII,
enfermedades físicamente invisibles pero con una deficiencia de salud orgánica
que limita la actividad y participación en la vida diaria", concluyó.
A Lorena Coffey le indicaron una cesárea de urgencia en la
semana 28 de embarazo. Y a seis años y medio del nacimiento de su hijo León,
aún no tiene el diagnóstico certero de la enfermedad que el niño padece.
"En una ecografía de rutina a las 28 semanas de
embarazo aparecieron ciertas complicaciones fetales que nos llevaron a realizar
una cesárea de emergencia. El nacimiento fue muy traumático, con un grupo de
médicos y especialistas esperando al bebé. Luego de reanimarlo varias veces,
quedó internado tres meses, dos de los cuales permaneció con respiración
asistida, alimentación por sonda, y cuidados intensivos". Así recordó esos
primeros días tras el nacimiento de su hijo.
El Síndrome de Noonan es una enfermedad genética, poco frecuente,
por su baja prevalencia en la población mundial: se estima que uno de cada 1000
/ 2500 nacidos vivos lo padecen.
En el caso de León, fue después de que un médico pediatra
amigo de la familia lo visitara en la neo a dos meses de nacer y por la clínica
que presentaba el niño sugirió que podría tener esa patología.
"El diagnóstico es clínico, el genético todavía no lo
tenemos -comenzó a relatar la mujer, que además es médica ginecóloga-. Desde la
neo se envió sangre a Brasil, dio que un gen era negativo y se estudiaron otros
genes cuyo resultado aún no está. También se envió sangre al Hospital Garrahan,
cuyo análisis hasta donde allí podían analizar daba negativo, por lo que
decidieron enviar a Italia el material genético pero hasta ahora no hay un diagnóstico
certero, no se sabe cuál es el gen involucrado".
"Fue muy fuerte cambiar el escenario de las flores y
los bombones por el de un bebé prematuro de menos de 1.500 gramos, lleno de
vías, tubos y sondas. El siguiente paso fue una internación domiciliaria, en la
que mi casa entraban y salían enfermeros, médicos y terapistas. Reemplazamos el
cunero por un tubo de oxígeno y un oxímetro que nos permitía controlar el
oxígeno de León. Sin embargo, con Leonardo, mi marido, nos pusimos la situación
al hombro y nos prometimos que a León nunca iba a faltarle nada", continuó
Lorena.
Pocos meses después Lorena fundó la Asociación Civil
Síndrome de Noonan Argentina, una ONG que ya logró contactarse con más de 800
familiares, médicos, educadores, terapistas y amigos de afectados por el
Síndrome de Noonan -entre Argentina y los países limítrofes- que asisten y
viven con niños y adultos con este mismo síndrome; no obstante, desde la
Asociación reconocen que todavía existe un importante subdiagnóstico e incluso
muchos niveles de gravedad de la enfermedad, lo que hace que se presenten
también casos muy leves y los progenitores desconociendo que portan el gen
alterado lo transmitan a sus hijos sin conocerlo.
Si bien la enfermedad no dispone de un tratamiento
específico, requiere de múltiples cuidados y de un abordaje multidisciplinario
del que participan neurólogos, cardiólogos, endocrinólogos, entre otros
especialistas, además de las terapias de apoyo con kinesiología, fonoaudiología
y psicopedagogía, estimulación temprana, terapia ocupacional, entre otras.
El Síndrome de Noonan se caracteriza principalmente por
presentar, alteraciones cardiovasculares, retraso en el desarrollo y problemas
de aprendizaje, dificultades en la alimentación y en el crecimiento –con
cuadros de baja talla y de bajo peso-, trastornos en la visión y rasgos
faciales específicos. Sin embargo, cada signo y síntoma difiere entre todos los
pacientes que padecen el síndrome.
"Por ser una de las tantas enfermedades poco frecuentes
presenta una serie de características comunes como son la demora en arribar a
un diagnóstico -situación que desconcierta al médico y demora la realización de
ciertos controles o tratamientos-, falta de información incluso entre los
propios especialistas, ausencia de centros especializados o de referencia, y
muchas veces inconvenientes en los sistemas de salud para reconocer
prestaciones y prácticas médicas indispensables para el cuidado del niño",
sostuvo Lorena, quien dada su condición de médica se fue convirtiendo
rápidamente en una referente en esta patología, actuando como nexo entre los
afectados y sus necesidades, o bien orientando a familias, pacientes, médicos y
educadores acerca de los pasos a seguir para mejorar la calidad de vida de los
pacientes con este Síndrome.
Hoy la rutina de León, que la semana próxima comenzará
primer grado, incluye terapias vinculadas al lenguaje, a la alimentación y a la
estimulación, además de un seguimiento médico permanente. "Pero gracias a
la ayuda incondicional todos los familiares, amigos y profesionales de la salud
que se involucraron apoyándonos en su cuidado desde el primer día, gracias a
todos ellos hoy con Leonardo podemos decir que León es un chico feliz, juega
con otros niños, concurre diariamente a una escuela de educación común con
integración, se divierte con cosas como los demás niños y su sonrisa es una
verdadera bendición del cielo", finalizó.
Por fortuna, en el caso de Mateo se le realizó en tiempo y
forma la pesquisa neonatal, que consiste en la extracción de una gotita de
sangre del talón del recién nacido con el objetivo de detectar alguna de seis
enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se
conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata. Si bien el Programa de
Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se
realiza o no se hace como es debido.
Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar
rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia,
hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis
quística.
Federico Madorno es el papá de Mateo, un niño de tres años y
medio a quien el diagnóstico temprano de su enfermedad le permitió iniciar en
forma inmediata un tratamiento. "Al principio no entendíamos nada.
Desconocíamos la existencia de esta enfermedad y al consultar por internet uno
ve los casos no tratados, con cuadros de retraso madurativo muy crudos. Pero
luego nos fuimos acomodando y entendimos en qué consistía el tratamiento,
esquema del que por supuesto participa toda la familia e incluso las
autoridades de la guardería a la que asiste y todas las mamás de sus
compañeritos", contó.
Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la
Argentina con fenilcetonuria, en la que por un error congénito del metabolismo
al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el
aminoácido fenilalanina) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes,
lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos
de los que se ignore su exacta composición. Debido a esta limitación, el niño debe
recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su
desarrollo saludable. En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el
consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia,
produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros
síntomas neurológicos.
Parte del tratamiento de Mateo consiste en anotar
absolutamente todo lo que come, calculando la cantidad de proteínas totales,
que nunca puede superar los seis gramos, y luego balanceando la dieta con los
otros alimentos a ingerir. El control además requiere de un análisis de sangre
cada 30 días, para ver el estado de su metabolismo.
"No es nuestro caso, pero interactuamos con distintos
grupos de papás con chiquitos con PKU y vemos que muchas veces el sistema les
retacea o demora la provisión de las leches de fórmula". Estos chiquitos
sólo pueden recibir leche materna o de fórmula común de manera complementaria,
en cantidades específicas y bajo control del especialista; el mayor aporte de
proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes lo recibirán de
fórmulas medicamentosas (también llamadas con propósitos médicos específicos).
Las mismas están incluidas en el Plan Médico Obligatorio, lo que garantiza su
cobertura al 100% para todos aquellos casos en las que sean debidamente
prescriptas. Su provisión debe ser totalmente gratuita a cargo de las obras
sociales y prepagas o del Ministerio de Salud y Desarrollo Social en caso de
que el paciente no cuente con cobertura médica.
"Mateo aprende día a día qué puede comer y qué no. En
la familia lo hemos conversado mucho y la idea es no comer a escondidas, sino
hacerlo delante de él y que vaya entendiendo que esos alimentos son parte de lo
que le está vedado, o que solo podrá comerlos en pequeñísimas cantidades. En la
misma línea las mamás de los compañeritos y las autoridades de la guardería
comprenden la situación perfectamente y son muy solidarias y cuidadosas con el
tema de su alimentación", ahondó Federico.
"A través de un grupo de WhatsApp las mamás nos avisan
cuando hay un cumpleaños y van a llevar una torta, entonces nosotros nos
ocupamos de preparar un alimento de reemplazo. Afortunadamente, hoy existe una
amplia variedad de alternativas en el mercado, eso nos permite prepararle a
nuestro hijo hasta una 'chocotorta' sin el agregado de proteínas", ejemplificó.
El Día Mundial de las EPOF se conmemoró por primera vez en
2008, el 29 de febrero, una fecha "rara" debido a que tiene lugar
cada cuatro años (cuando es bisiesto). Desde ese momento, quedó establecido el
último día de febrero de cada año.
El lema de esta duodécima edición es "Crear puentes
entre la salud y la asistencia social", siendo la jornada una oportunidad
para participar de una llamada global a los responsables de políticas públicas,
profesionales de la salud y servicios de atención para coordinar mejor todos
los aspectos relacionados con la atención asistencial de las personas que viven
con una enfermedad poco frecuente.
Desde FADEPOF proponen la iniciativa "100 días para un
compromiso", que busca formalizar la firma de un convenio marco de
cooperación entre la Secretaría de Gobierno de Salud de la Nación, los
Ministerios de Salud Pública Provinciales y FADEPOF con el objeto de definir de
modo conjunto la consolidación y fortalecimiento de la vigencia de lo
establecido en la Ley Nº 26.689 de "Cuidado Integral de la salud de las
personas con enfermedades poco frecuentes" y su decreto reglamentario
(794/2015) en todo el territorio nacional, mediante la conformación de un Plan
Nacional de EPOF. Además, buscan crear un registro nacional para conocer cuáles
son las patologías presentes en el territorio, así como un "mapa de
especialistas" que facilite a las familias dar con el profesional indicado
para cada caso, así como alcanzar un "acuerdo federal para el manejo y
tratamiento de estas enfermedades", según detalló Escati Peñaloza a
Infobae.
Hoy, a las 18, Adriano, un nene con ataxia, acompañará a los
granaderos en el arrío de bandera que usualmente se realiza en la Casa Rosada.
El acto, que será transmitido en vivo por los canales oficiales, busca generar
conciencia sobre la importancia de conocer más sobre estas enfermedades y dar
apoyo a las familias que conviven a diario con ellas.
Las EPOF, en números
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a
un porcentaje reducido de la población (se consideran EPOF cuando afectan a 1
cada 2.000 habitantes). Sin embargo, en su totalidad representan una gran
cantidad ya que aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo
conviven con alguna de estas patologías poco
comunes.
Existe un enorme número de EPOF: según estima la Organización
Mundial de la Salud, hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes. En
su mayoría son de origen genético (80%), otras son enfermedades autoinmunes, el
resultado de infecciones (bacterianas o virales), tipos de cáncer poco comunes,
entre otras.
Además de la complicación de acceder al diagnóstico –que
puede tomar años– los pacientes suelen enfrentar cuestiones como no contar con
información suficiente sobre su enfermedad, falta de atención multidisciplinar,
dificultad para acceder a tratamientos integrales, un grado alto de dependencia
y de carga social y sanitaria, además de dificultades para la integración
social, escolar y laboral.
• 350 millones de personas aproximadamente están afectados
por alguna EPOF en el mundo. En nuestro país aproximadamente 3.500.000 personas
tiene alguna de estas patologías.
• 6% a 8% de la población mundial tiene alguna EPOF.
• 1 de 2 pacientes diagnosticados con una EPOF es un niño.
• 3.500.000 son los afectados estimados en nuestro país.
• 6.000 a 8.000 enfermedades poco frecuentes se estiman
actualmente.
• 80% de las EPOF tienen un origen genético.
• 8 años es el tiempo promedio que le toma a los pacientes
afectados recibir un diagnóstico
preciso.
Fuente: Infobae
